中外科學家攜手合作，以鴨嘴獸、針鼴等哺乳動物的高質量基因組數據為基礎，通過比較人、有袋類動物、鳥和爬行動物等多種動物基因組數據，首次成功構建出所有現生哺乳動物（包括人類）的最近共同祖先基因組圖譜。相關成果發表在北京時間1月7日凌晨最新上線的《自然》學術期刊。
哺乳動物祖先的外觀形狀已經通過化石證據部分還原出來，但是哺乳動物祖先染色體的數目一直都是一個謎。“現代人有46條染色體，而我們和鴨嘴獸的共同祖先很可能有60條染色體，這些染色體經過很多次變異才形成今天的狀態。”論文第一作者、深圳華大生命科學研究院博士周旸表示，此次構建的基因組圖譜為理解包括人類在內的哺乳動物如何發生輻射性適應演化提供了重要參考信息。
作為最早分化形成的哺乳動物物種，單孔目獨特的生物學特性和演化地位一直吸引著科學家對其性狀特征起源進行研究。例如，盡管是哺乳動物，但鴨嘴獸、針鼴等單孔目卻像鳥類一樣通過生蛋來繁殖后代，同時分泌乳汁哺乳后代。單孔目物種的特殊性還在于它們擁有5對性染色體，而其他哺乳動物（包括人類）只有1對性染色體。
論文通訊作者、澳大利亞阿德萊德大學教授弗朗克·格魯茲納（FrankGrutzner）介紹，作為非常古老的類群，單孔目與其他現生哺乳動物在演化上是姐妹群的關系，大約1.8億年前分化。“它們的基因組數據可以幫助我們了解1.8億年前哺乳動物的共同祖先，以及這1.8億年間不同哺乳動物類群在演化過程中各自發生了什么。”
人類和其他絕大多數哺乳動物由X和Y兩條染色體決定性別。這項研究顯示，單孔目的性染色體與大多數哺乳動物（包括人類）的性染色體沒有任何同源關系，反而和鳥類更接近。該研究還揭示了鴨嘴獸和針鼴在演化過程中發生的一系列特殊事件，如與牙齒有關的部分基因丟失，從分子機制找出兩種動物成年后完全失去牙齒的原因；一些與卵形成有關的基因得以保留，提示著單孔目作為少數卵生哺乳類動物的線索。
性染色體的組裝一直是基因組組裝的難點。“我們利用最新的測序技術，結合分子標記圖譜，可以獲得質量更高、更完美的染色體級別基因組。再通過建立算法、系統開展比較分析，就能揭示精細的染色體結構變異過程如何影響哺乳動物早期演化，并解答單孔目哺乳動物類群許多特殊生物學性狀的產生機制。”論文通訊作者、深圳華大生命科學研究院副院長張國捷教授強調。